Schnelle Hilfe für Neugeborene: Frühe Diagnose aus Tübingen kann Kindern ein fast normales Leben schenken

Die Tübinger Forscherin Lucia Laugwitz bekam den Preis für eine Reihenuntersuchung auf eine Krankheit, die unbehandelt das zentrale Nervensystem im Laufe der Zeit angreift. Michael Scholz vertritt die Patientenselbsthilfeorganisation ELA Deutschland, die Menschen mit diesen „neuro-degenerativen“ Erkrankungen unterstützt.
Andrea Katheder- Tübinger Klinik etabliert Screening auf MLD – seltene, schnell fortschreitende Nervenerkrankung.
- Lucia Laugwitz leitet die Reihenuntersuchung klinisch und erhält einen Anerkennungspreis.
- Bereits rund 350.000 Neugeborene getestet, neun Kinder vor Symptomen erkannt und behandelt.
- Therapie wirkt nur vor Symptombeginn, frühe Diagnose ermöglicht fast normale Entwicklung.
- Stiftung sieht Projekt als Vorbild: Ziel ist flächendeckende Früherkennung behandelbarer Erkrankungen.
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Lucia Laugwitz, klinische Forscherin an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, wurde mit dem Anerkennungspreis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen ausgezeichnet. Die Stiftung würdigt ihre maßgebliche Rolle beim Aufbau eines bundesweit einzigartigen Neugeborenenscreenings auf die seltene Stoffwechselerkrankung metachromatische Leukodystrophie (MLD).
Helfen bevor die seltene Krankheit sich zeigt
Die Auszeichnung wurde im Rahmen des zehnten Symposiums zu seltenen Erkrankungen schon im April vergeben. Der Forschungspreis zählt zu den wichtigsten Ehrungen im Bereich der seltenen Erkrankungen. Die Krankheit MLD ist eine seltene, rasch fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die unbehandelt zu schweren Schäden am zentralen Nervensystem führt. Es gibt nun erstmals eine wirksame Therapie – allerdings nur, wenn die Erkrankung vor dem Auftreten erster Symptome erkannt wird.
Genau hier setzt das Tübinger Pilotprojekt an: An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Tübinger Uni-Klinik wurde unter der Leitung von Prof. Samuel Gröschel ein bundesweit beachtetes Screeningprogramm etabliert. Diese Reihenuntersuchung leitet Lucia Laugwitz klinisch und treibt es maßgeblich voran. Bereits rund 350.000 Neugeborene wurden untersucht. Neun betroffene Kinder konnten so früh identifiziert und noch vor Symptombeginn behandelt werden – mit der realistischen Chance auf eine nahezu normale Entwicklung.
„Diese Auszeichnung würdigt eine herausragende Teamleistung und unterstreicht die Bedeutung universitärer Spitzenmedizin für Kinder mit Seltenen Erkrankungen“, sagt Prof. Hendrik Rosewich, Ärztlicher Direktor der Abteilung Kinderheilkunde III an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Tübingen. „Unser Ziel ist es, innovative Diagnostik und moderne Therapien so früh wie möglich zu den Patientinnen und Patienten zu bringen.“
Die Chance auf ein fast normales Leben
Für Lucia Laugwitz zeigt das Neugeborenenscreening auf MLD, „was möglich ist, wenn Forschung, Klinik und Versorgung eng zusammenarbeiten. Für betroffene Kinder bedeutet eine frühe Diagnose die Chance auf ein völlig anderes Leben.“ Für die Stiftung zeigt die Arbeit von Laugwitz exemplarisch, wie Forschung, Diagnostik und Versorgung ineinandergreifen müssen, damit medizinischer Fortschritt bei den Familien ankommt.

Auf dem Gruppenbild bei der Preisverleihung in Berlin sind von links nach rechts zu sehen: Eva Luise Köhler, Vorsitzende des Stiftungsrats, Lucia Laugwitz, Ulrike Köhler, Geske Wehr, Vorsitzende ACHSE, Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, Michael Scholz, Vorsitzender der Patientenselbsthilfe von ELA Deutschland.
Andrea KathederDer Anerkennungspreis ist mit 15.000 Euro dotiert und versteht sich als starkes Signal für die Weiterentwicklung des Neugeborenenscreenings in Deutschland. Ziel ist es, behandelbare seltene Erkrankungen künftig flächendeckend frühzeitig zu erkennen.
Lucia Laugwitz ist Ärztin mit dem Schwerpunkt der klinischen Forschung. In der Neuropädiatrie, also in Kinderheilkunde des Nervensystems, verbindet sie klinische Versorgung mit Forschung im Bereich seltener neurodegenerativer Erkrankungen. Das von ihr mitaufgebaute MLD-Screening gilt als wegweisend für Reihenuntersuchungen von Neugeborenen in Deutschland.

