Genmutation Ulmer Forscher identifizieren ALS-Mutationen

Die Ulmer Forscher haben die Mutationen im Gen KIF5A entdeckt.
Die Ulmer Forscher haben die Mutationen im Gen KIF5A entdeckt. © Foto: dpa
Ulm / swp 12.01.2018
Forscher der Ulmer Unimedizin haben in einem Gen Mutationen entdeckt, die die Nervenkrankheit ALS auslösen können.

Durch die Ice-Bucket-Challenge ist die Nervenkrankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) weltweit bekannt geworden. Jetzt haben Forscher der Universitätsklinik Ulm in einem Gen eine Mutationen identifiziert, die die unheilbare Krankheit auslösen können. Es ist der bisher häufigste Faktor für familiäre ALS.

Gemeinsam mit der schwedischen Universität Umeå haben die Ulmer Forscher das Erbgut von 426 ALS-Patienten, die mindestens einen weiteren erkrankten Verwandten hatten, mit dem Erbgut eines gesunden Menschen verglichen. Die Wissenschaftler um Professor Jochen Weishaupt und Professor Peter Andersen konnten bei ALS-Patienten drei Mutationen des Gens KIF5A feststellen. Die nun veröffentlichten Erkenntnisse können zu neuen molekularen Therapieansätzen beitragen.

Ice-Bucket-Challenge: Die Videos gingen im Jahr 2014 durch die Sozialen Netzwerke. Menschen, die sich einen Eimer (Eis-)Wasser über den Kopf stülpen und sich dabei filmen lassen. Mit der Ice-Bucket-Challenge sollte auf die Nervenkrankheit aufmerksam gemacht werden, auch Spenden für die Forschung konnten so gesammelt werden. Viele Prominente machten für den guten Zweck mit. Unter anderem Fuck-Ju-Göthe-Star Elyas M’Barek.

ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) ist eine unheilbare, tödlich verlaufende Nervenkrankheit, die die motorischen Nervenzellen schwinden lässt und zu stetig fortschreitenden Lähmungen führt. Etwa drei von 100.000 Personen sind jährlich neu betroffen.

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