Familiäres Mittelmeerfieber Erst nach 18 Jahren kannte dieser Haller seine Krankheit

Weil er auf einen beruflichen Neuanfang hofft, möchte Serhat F. nicht als krank stigmatisiert werden. Dank eines pflanzlichen Medikamentes haben sich bei ihm die Schübe des Familiären Mittelmeerfiebers mittlerweile deutlich gemildert.
Weil er auf einen beruflichen Neuanfang hofft, möchte Serhat F. nicht als krank stigmatisiert werden. Dank eines pflanzlichen Medikamentes haben sich bei ihm die Schübe des Familiären Mittelmeerfiebers mittlerweile deutlich gemildert. © Foto: Beatrice Schnelle
Schwäbisch Hall / Beatrice Schnelle 21.01.2019
18 Jahre vergingen, bis die richtige Diagnose den Leidensweg von Serhat F. beendete. Der junge Mann aus Schwäbisch Hall ist an Familiärem Mittelmeerfieber erkrankt.

Die Krankheit brach aus, als Serhat F. (Anm. Name von der Redaktion geändert) etwa neun Jahre alt war: Hohes Fieber, stark geschwollene, schmerzende Gelenke, heftige Bauchschmerzen und Hautausschläge waren die Symptome. Nach wenigen Tagen klangen die Beschwerden ab. Doch sie kamen immer wieder, mehrmals im Jahr. Die Ärzte behandelten den Jungen mit Antibiotika, vermuteten grippale Infekte. Das war Anfang der 90er-Jahre.

Damals konnten die Mediziner nicht wissen, dass hinter der Krankheitsschüben, die den in Schwäbisch Hall geborenen Jungen mit türkischen Wurzeln regelmäßig überfielen, eine vererbbare Erkrankung steckte. „Die genetischen Varianten, die das Familiäre Mittelmeerfieber verursachen, wurden 1998 erstmals beschrieben“, erklärt Norbert Blank.

Der Professor an der Uniklinik Heidelberg, bei dem Serhat F. mittlerweile in Behandlung ist, befasst sich seit 20 Jahren mit der Erkrankung. Bis heute noch würden die klinischen Symptome häufig falsch ausgelegt, da sie leicht mit anderen Krankheitsbildern zu verwechseln seien.

Anderen Betroffenen helfen

Serhat F. wandte sich an unsere Zeitung, weil er Menschen auf die in Deutschland seltene Krankheit aufmerksam machen und anderen ersparen möchte, was ihm selbst widerfuhr. Erst als 27-Jähriger erhielt er 2013 die richtige Diagnose. Seit seiner Kindheit sei er jährlich drei- bis viermal im Haller Krankenhaus gewesen, sagen er und seine Mutter. Das Diak bestätigt nur Aufenthalte in den Jahren 2005 und 2011 bis 2013. Zuletzt habe Chefarzt Prof. Dr. Markus Menges nach einem Erstverdacht eine Genetische Diagnostik für Serhat F. in Stuttgart veranlasst.

Heilbar ist die Krankheit nicht. Aber seit klar ist, was ihm fehlt, ermöglicht ein pflanzliches Medikament dem jungen Mann ein fast normales Leben: Colchicin heisst der hochgiftige Wirkstoff aus den Wurzeln der Herbstzeitlosen, der in geringer Dosierung die schmerzhaften Krankheitsschübe deutlich mildern oder komplett unterbinden kann.

All die Jahre zuvor hatte Serhat F. ständig Probleme. Selbst seine eigene Familie habe ihm bei leichteren Schüben irgendwann unterstellt, er wolle sich nur vor der Schule drücken. An seinem Arbeitsplatz in der metallverarbeitenden Industrie fiel er öfter aus. Heute weiß er, dass die Symptome durch körperliche Belastung ausgelöst werden können.

Nach der Diagnose beantrage er darum bei der Haller Agentur für Arbeit eine Umschulung zum Bürokaufmann, die ihm anfangs verweigert wurde, da ein Test mangelnde Eignung ergeben habe. Mit Hilfe eines Anwalts erstritt er sich schließlich die Maßnahme, an der er nun erfolgreich teilnimmt.

Einen weiteren Eignungstest beim Berufsförderungswerk Heidelberg habe er bestanden. „Ich will arbeiten, das ist das wichtigste für mich“, betont Serhat F. Da er Nachteile durch die Nennung seines richtigen Namens beim Arbeitsamt befürchtet, konnten dort keine Auskünfte zu dem Vorgang eingeholt werden.

Auch Deutsche sind betroffen

Rund 300 Patienten mit Familiärem Mittelmeerfieber und rund 400 Patienten mit ähnlichen Erkrankungen aus ganz Deutschland ließen sich bei ihm behandeln, sagt Norbert Blank. Die Bezeichnung der Krankheit rühre daher, dass sie in den Ländern rund ums Mittelmeer relativ häufig sei. Vor allem in der Türkei, Armenien, Israel und dem Libanon sei sie stark verbreitet. Seltener kämen die zugrundeliegenden genetischen Varianten in Nordafrika, Südspanien, Südfrankreich und Italien vor. Mehr als 80 Prozent seiner Patienten hätten türkische oder armenische Wurzeln, fünf Prozent kämen aus rein deutschen Familien. Rund 20 Prozent hätten auf Grund früherer Fehldiagnosen keinen Blinddarm mehr. Serhat F. berichtet, dass ihm der Blinddarm 2010 im Klinikum Crailsheim entfernt wurde, nachdem er dort mit unerträglichen Bauchschmerzen als Notfall eingeliefert worden sei.

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Eine 3000 Jahre alte Krankheit

Seit 20 Jahren hält Professor Norbert Blank Vorträge auf Fachtagungen, um auf das Familiäre Mittelmeerfieber aufmerksam zu machen. Es handle sich dabei um eine autosomal rezessive Erberkrankung, erläutert er. Das bedeute im Standardfall, dass beide Eltern eines erkrankten Kindes Träger der entsprechenden Genvarianten seien, ohne jedoch Symptome zu zeigen. Das Risiko einer akuten Erkrankung für ihre Kinder läge bei 25 Prozent. Habe ein Elternteil zwei Varianten der Genveränderung und der andere Elternteil keine, könnten die Kinder zwar Träger werden, würden aber nicht erkranken. Seinen Patienten rät Blank nicht von einer Schwangerschaft ab. Dazu hat er einen wichtigen Hinweis: Im Beipackzettel der Colchicin-Medikamente werde unter den Nebenwirkungen immer noch vor einer Missbildungsgefahr der Kinder im Mutterleib gewarnt, obwohl dies seit einigen Jahren durch belastbare Studien widerlegt sei.

Eine Hauptkomplikation der Erkrankung sei die Amyloidose, eine Ablagerung von Entzündungseiweiß in den inneren Organen und der Haut. Bei etwa 20 Prozent der unbehandelten Patienten würden die Nieren durch diese Ablagerungen zerstört. Dies werde durch den Wirkstoff Colchicin verhindert, der die Entzündungen im Regelfall unterdrücke. Eine zweite Therapieoption seien subkutane Spitzen, die gegen den Entzündungsbotenstoff Interleukin-1 gerichtet seien. Die Behandlung müsse individuell verordnet werden, da es sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe gebe. Auslösende Faktoren für die Schübe könnten je nach Einzelfall Infekte, Stresssituationen, schwere körperliche Arbeit, übertriebene sportliche Betätigung und bei Frauen auch die Menstruation sein.

Die Bezeichnung „Mittelmeerfieber“ sei irreführend: Zum einen bekämen nicht alle Patienten Fieber, zum anderen trete das Phänomen nicht nur in den am Mittelmeer gelegenen Ländern auf. So sei die Erkrankung in Armenien weltweit am häufigsten. Aus den genetischen Befunden habe man geschlossen, dass das Familiäre Mittelmeerfieber bereits seit mindestens zwei- bis dreitausend Jahren existiere. cito

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