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Seltene Krankheiten sind nicht selten, sondern kommen oft vor - das ist kein Widerspruch. Rund 4 Millionen Patienten leiden in Deutschland an Krankheiten, von denen weniger als 5 Menschen pro 10 000 Einwohner betroffen sind. Das heißt: In der Praxis eines Allgemeinmediziners schlagen diese Fälle in der Regel höchstens einmal im Jahr auf.

Rund 7000 Krankheiten fallen unter diesen Begriff, darunter sind die bekannte Glasknochenkrankheit, an der beispielsweise der Jazzpianist Michel Petrucciani litt, oder die Amyothrophe Lateralsklerose (ALS), die durch den Physiker Stephen Hawking oder den Maler Jörg Immendorff einer breiteren Öffentlichkeit bekannt wurden. Ferner gehören angeborene Anämien, Störungen der Geschlechtsentwicklung und Hormonerkrankungen, Immunmangelkrankheiten, die Huntington-Krankheit, Neurofibromatosen und Muskelerkrankungen dazu.

Der Krankheitsverlauf ist in vielen Fällen chronisch, die Diagnosedauer von etwa 15 Jahren zu lang und eine spezifische Therapie nicht bekannt.

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